新生儿遗传性、代谢性疾病筛查的重要性

作者:南昌代孕 来源:http://vmpgc.com 发布时间:2017/5/14 11:27:05

??在妇幼保健院分娩的代孕妈妈都知道,当孩子出生2~3天后,医生会在小代孕宝宝的脚跟上采几滴血,这足在做新生儿遗传性、代谢性疾病筛查。??新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查就是通过简便、快捷的方式,在新生儿中筛查,出患有先天性、遗传性、代谢性疾病的患儿,以便及早诊断、及时治疗,防止其以后发生智力障碍、发育及行为异常,这项工作是现代预防医学的一项重要内容。由于各个地区、各种疾病的发病情况不一样,所筛查的疾病种类也不同。例如,南京地区所筛查的疾病为苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症和先天性肾上腺皮质增生症。??苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢障碍所引起的先天性代谢缺陷,是常染色体隐性遗传病,在人群中发病率为1/165000患有苯丙酮尿症的孩子皮肤白皙,头发变黄,虹膜变浅,行为发育及智力发育落后,严重者智力低下接近白痴。??先天性甲状腺功能减低症,是由于先天性甲状腺发育不良,各种合成酶缺陷,代孕妈妈孕期服用抗甲状腺药物、碘剂等引起的甲状腺素合成障碍。人群中发病率为1/7000—1/5000,女性患儿与男性患儿比例约为2:1。重症患儿多为过期产儿,新生儿可出现喂养困难、哭声嘶哑、反应不良、面部浮肿、大舌、肢端过冷、脐疝以及便秘、黄疸消褪延迟等,稍大即出现发育落后、智力低下、身材矮小等严重后果。??肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传病。患儿体内缺乏胆固醇向皮质醇转化所需的酶,导致皮质醇缺乏、性激素增多,临床上出现高血压、低钠血症以及女性患儿男性化、男性患儿假性性早熟等症状。??随着《中华人民共和国母婴保健法》的颁布,新生儿遗传性、代谢性疾病的筛查作为一种执法措施,已在全国许多地区开展,并将逐步扩大范围,为提高我国人口质量提供了保证。